análisis e interpretación de los datos genéticos


Mimamsia ofrece los siguientes servicios en el campo de las ciencias de la vida

Identificación de variantes genéticas causales a partir de datos de secuenciación de próxima generación (NGS) de Whole Exome (WES) y Whole Genome (WGS) que previamente han resultado en resultados negativos. Nos centramos especialmente en pacientes reales con trastornos hereditarios que han pasado por una larga odisea diagnóstica sin ningún diagnóstico pertinente, a pesar de haber realizado la secuenciación completa del exoma y del genoma. La secuenciación del genoma completo contiene información sobre la composición genética completa de un individuo, por lo que es obvio que la variante causal es muy probable que sea capturada con la tecnología, pero se elude debido a la falta de conocimiento común o debido a limitaciones en el proceso de bioinformática aplicada y otros métodos de análisis estándar empleados.    

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El análisis produce un cargo de servicio de 500 euros sólo cuando se ha identificado una variante positiva. Cuando el análisis resulta en resultados negativos, no se cobra ningún cargo. Este es nuestro compromiso con los pacientes y médicos que confían en nosotros para una solución y nuestra visión hacia un costo basado en resultados en el campo de las pruebas genéticas.

Tenemos diferentes cargos por el análisis a granel de conjuntos de datos para laboratorios clínicos. Póngase en contacto con nosotros directamente y estaremos encantados de atenderle con más información.