Preguntas Frecuentes (FAQ)
¿Cómo solicito un análisis de un proyecto WES/WGS previamente realizado?
La solicitud de un análisis tiene que venir a través de un médico que lo refiera. Los datos primarios en forma de archivos Fastq y/o Bam deben ser solicitados al laboratorio clínico donde se realizó el análisis previamente. Estos datos se cargan en nuestro servidor en nube (los detalles se pueden obtener escribiéndonos directamente) con la información clínica y el historial familiar que se adjunta para que podamos analizarlos con nuestro pipeline.
¿Mimamsia también analiza otros conjuntos de datos además de WES/WGS?
No, actualmente sólo ofrecemos este servicio para el análisis de conjuntos de datos de WES/WGS que fueron negativos.
¿Existen límites de calidad en los que Mimamsia no analice los datos?
Hacemos todo lo posible para analizar todos los datos que recibimos. En raras ocasiones, si los datos generados son realmente subóptimos, le informaremos como parte de nuestros resultados. El médico puede entonces solicitar una re-secuenciación de la muestra en el laboratorio preferido.
¿Cómo se obtienen los resultados?
Los resultados se comunican directamente al médico remitente.
¿Es cierto que cuando los resultados son negativos no se cobrarán tasas?
Sí, Mimamsia mantiene el concepto de facturación basada en resultados. Sólo cobramos por los casos en los que reportamos un resultado positivo.
¿Cuál es el plazo típico para el análisis de los datos genéticos?
El tiempo típico de respuesta es de 2 a 3 semanas.
¿Soy un paciente cuyo Exome/Genome Sequencing completo ha dado lugar a resultados negativos. ¿Qué debo hacer para que Mimamsia vuelva a analizar críticamente mi caso?
Póngase en contacto con su médico de referencia. Su médico siempre puede solicitar los datos de secuenciación en estado primario al laboratorio clínico donde se analizaron previamente los resultados. Su médico puede entonces enviarnos un enlace para descargar los datos o cargarlos en nuestro servidor.
¿Mimamsia emite un informe clínico?
Los datos reportados son revisados por un genetista clínico, pero Mimamsia actualmente sólo publica un informe de investigación de todos los hallazgos relevantes. El médico que lo derivó consultará con el laboratorio original que emitió el informe clínico negativo con referencia a los hallazgos de Mimamsia. El laboratorio inicial está obligado a emitir un nuevo informe, si los hallazgos son reales y se pasaron por alto. Si se requieren experimentos adicionales para confirmar las variantes, Mimamsia puede sugerir algunos laboratorios de referencia de calidad donde sus muestras pueden ser enviadas para pruebas confirmatorias.